MedLike Spolehlivé informace o zdraví a nemocech Nápověda k vyhledávání

Datum vydání / aktualizace: 2013-12-07

Vánoce bez kapra i salátu a Mikuláš bez tradičních cukrovinek. Na děti, které musejí jíst celý život dietně, upozornila mikulášská pro nemocné fenylketonurií. Těmto pacientům ubližují bílkoviny, které trvale poškozují jejich nervovou soustavu. Jedinou možností je právě dieta.

Datum vydání / aktualizace: 2005-10-19

Pacienti s dědičnými poruchami látkové přeměny nemohou metabolizovat jednu nebo více živin. Fenylketonurie je nejčastější dědičnou poruchou metabolismu. Každoročně se u nás narodí 8 až 10 dětí s touto poruchou. V České republice žije v současnosti na 450 osob s fenylketonurií. Léčba spočívá v omezení příjmu přirozených bílkovin a v jejich nahrazení speciálními dietetickými přípravky. Ty umožňují zdravý růst a vývoj organismu.

Datum vydání / aktualizace: 2021

Fenylketonurie (FKU) je nejrozšířenější porucha metabolismu aminokyselin, konkrétně aminokyseliny fenylalaninu (FA). FA je esenciální AMK, která se běžně podílí 5 % na složení bílkovin (hovězí maso 3,9 %, mléčný kasein 5,4 %, vejce 5,6 %). Nemocné dítě nedokáže FA v optimální míře rozložit.

Datum vydání / aktualizace: 2011

Příčiny, projevy, diagnostika, prevence a léčba.

Datum vydání / aktualizace: 2021

Základní informace a praktické pokyny.

Datum vydání / aktualizace: 2011

Příčiny, projevy, diagnostika, léčba.

Datum vydání / aktualizace: 2021

Závažný deficit methylentetrahydrofolát reduktázy (MTHFR) je nejčastější dědičná porucha v remethylaci homocysteinu a patří mezi onemocnění z poruchy metabolismu folátů a sirných aminokyselin. Vdůsledku poruchy funkce MTHFR nedochází k tvorbě 5-methyltetrahydrofolátu, který je zdrojem methylové skupiny v přeměně homocysteinu na methionin.

Datum vydání / aktualizace: 2021

Základní informace a praktické pokyny.

Datum vydání / aktualizace: 2013-02-28

Je známo, že poškození plodu v době nitroděložního vývoje je způsobeno vysokou koncentrací fenylalaninu v krvi matky. Abnormálně vysoká množství fenylalaninu se z krve matky dostávají přes placentu do těla plodu a narušují jeho vývoj.

Datum vydání / aktualizace: 2020

Podpůrná nezisková organizace sdružující pacienty s fenylketonurií (PKU) a obdobnými dědičnými metabolickými poruchami (DMP) z celé ČR. Cílem Sdružení je těmto pacientům a jejich rodinám pomáhat ve všech ohledech každodenního života, spolupůsobit při zlepšování jeho kvality a zmírňovat nepříznivé sociální i zdravotní důsledky těchto onemocnění.

Datum vydání / aktualizace: 2021-01-06

Jak se batole vyrovnává s přísnou dietou? Jak se nepřetržitá a náročná péče odráží ve vztahu rodičů?

Datum vydání / aktualizace: 2021

PKU je autozomálně recesivně dědičná nemoc. To znamená, že dítě s PKU zdědilo vlohu pro nemoc jak od matky, tak zároveň od otce. Oba z rodičů jsou nositeli této vlohy pro nemoc, u nich samotných se onemocnění neprojevuje. Riziko narození dalšího potomka s PKU stejných rodičů je 25%.